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「3b对子最长多少期遗漏」3d对子最长遗漏多少期

admin 2020-02-14 彩票资讯
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多囊卵巢、输卵管扭曲、宫颈癌前病变3级,治疗不孕不育,生娃,我经历了什么

【我的概况】

我生于1989,有人说,89出生,也是90后了,掐指一算,也已过30。

老公生于1983,双鱼座的男人,真的温润如水。比我大六岁,曾经因为爱对我叨叨,微信里我给他的备注变成了教授。

12年10月我们领证,15年初开始备孕,一直到19年2月我们的宝宝出生,4年备孕路,我经历了教授精子不液化、精子活性低、我多囊卵巢、输卵管扭曲且伞部粘连、宫颈癌前病变3级(CIN3)、生化妊娠、生化妊娠后的子宫内膜异常、将近十个月的促排。前后一共住院4次(因为输卵管、卵巢手术住院一次,保胎2次,剖腹产一次),手术4次(腹腔镜1次,宫腔镜2次,宫颈leep术切除癌前病变部位1次),调整心态与状态后,终于在18年7月,我查出怀孕,19年2月我们的女儿顺利出生。

【发文原因】

怀孕6个月的时候,我在知乎提问因CIN3切除了一公分宫颈是否可以顺产,结果却有很多姐妹在下面评论里问我关于各种关于宫颈癌前病变相关和备孕的问题。这4年,我自己往返徘徊医院这么久,太能体会其中的挣扎与纠结,于是,我决定将我这4年的检查和治疗情况整理下来,分享给关注宫颈癌前病变、不孕不育的所有姐妹。我并不是医生,也不是医学专业,给不了你多少专业的意见与建议,文中也难免有纰漏和片面的地方。但如果,我的分享可以给你一点点关于治疗的启发,或者关于未来的信心,我也会非常欣慰。也算,这四年,我的经历有了更多的我之外的价值。

【备孕前的情况】

我和教授各方面自我评估都非常正常,我大姨妈准到几号就是几号的那种。婚后避孕2年,不避孕一年没有怀上。后来觉得年龄摆在眼前,既然准备要娃,时间不容耽误,于是教授先去做了全面的检查。竟然查出了精子不液化和A+B类的精子低,然后中药调理了两个月的样子,再去复查,情况改善了很多。然而又是一年的时间很快过去,一年中,我买了很多的排卵试纸、早早孕试纸,在家各种玩尿,拿着手机灯光对着显色位置,都要看得魔怔了,依然没有期待的早早孕强阳。有句话,叫做眼睛自带双杠,说的就是玩尿魔怔的人们,我觉得我那个时候差不多就是这样的状态。看着像双杠,然而仍然是失望。

【我们做过的不孕检查和治疗】

2016年8月6日,我开始检查了。

首先端正态度,信医生的,问了,说大姨妈第三天/第四天去最适宜,于是就去了,让医生开了全套的检查,包括输卵管造影。检查的项目涵盖了输卵管、卵巢、子宫、内分泌、免疫等等,一共花费在4000左右。部分检查报告如下:


查出我的异常项目和医生的治疗建议如下有:

(1)输卵管扭曲、伞部粘连——腹腔镜、宫腔镜手术

(2)多囊卵巢——调理,锻炼身体,综合的治疗

(3)泌乳素偏高——复查后再决定是否需要治疗

(4)Hpv16、 18阳性,宫颈鳞状上皮内高级别病变——CIN3

我接受的治疗如下:

(1)手术治疗:针对输卵管、卵巢,做腹腔镜,疏通了输卵管,分离了输卵管伞部,卵巢打孔。

这次的腹腔镜手术是我经历的第一次全麻手术,关于疼不疼,在我的承受范围之内。因为是微创,基本第二天就可以下床各种活动,腹部有一点牵扯的痛,其他都还好。两侧卵巢的肚皮位置和肚脐眼打孔,现在术后3年了,基本看不出疤痕。奇葩的是,术中发现我竟然没有过排卵痕迹!

敲黑板的重点来了,自己在家玩尿很久的没有看到早早孕双杠的姐姐妹妹们,特别是有多囊卵巢的,排卵试纸测排卵真的没有多少用啊!根本测不出!可能你也能测出强阳,然而实际身体有没有排,排卵试纸根本不知道。具体原因有点复杂,有研究精神的可以百度。我觉得在家自己玩尿,不如趁早去医院监测下排卵靠谱啊!

不孕的手术治疗,我一共的花费大概在2万左右。不孕是不在医保、不在生育险报销范围内的。也许是认为不能生育并不是一种病?怀孕并不是作为人的一种刚性需求?我不明白其中的逻辑。只是在不孕不育科进进出出3年多的时间里,我看到了无数家庭对于新生命的到来的挣扎与渴望,看到那个还在未来的幼小的婴孩牵动和扭转家庭特别是女人的命运的巨大力量……

【CIN3的确诊和治疗】

在做腹腔镜之前,术前检查包含了HPV和TCT,术后通知我检查结果,HPV 16,18阳性,TCT结果是非典型鳞状细胞——不能明确意义(AS-CUS)。

作为医学小白,我当然不知道这是什么意思,医生告知不好,说要取活检,而我我是懵的。正好腹腔镜之后还需要做宫腔镜手术说是为了巩固腹腔镜通输卵管的效果,于是做宫腔镜的时候,就取了活检。宫腔镜手术也需要全麻,做完没有什么痛感,清醒了,输完液就可以走人。第二天还是第三天到医院取纱布,只记得抽出了好几块纱布,被血全部浸透了,当时有点莫名心疼我自己。

活检结果很快出来了,慢性炎我看得懂,我一直觉得炎症么,有点应该很正常,但是这个高级别上皮内病变我就看不懂了。教授听说了,有点发愣,因为他是做体外诊断行业的,所以自然知道是什么意思。我记得他连说了3个:他凭什么说你高级别病变?他凭什么说你高级别病变?他凭什么说你高级别病变?

后来,我才知道,原来,这很有可能预示我跟宫颈癌握手了。


我的不孕不育的医生拿着结果跟我说,准备办入院,要切掉一段宫颈。还是我自己一个人在,我完全懵,给教授打电话。明显觉得他的语气中有内心不能接受的部分。医生感受到了我的纠结,说过两天隋龙教授会来,可以请隋龙教授帮我再看一下。

当时还不知道隋龙何人,第一次见面觉得这个医生真是又帅又气质,哈哈~ 后来才知道这是中国宫颈癌前病变方面的大牛。隋龙给做了阴道镜检查,确定了我这一刀是省不了了。

看着报告单上的CIN3,不懂么,我就下意识各种百度,各种关于宫颈癌的东西跳出来,彼时我对于宫颈癌还非常不了解,晚上想想特么我怎么就癌了,然后不争气的眼泪掉了出来。第二天,教授拿了一本打印的资料给我,是《中国子宫颈癌筛查及异常管理相关问题专家共识》,CSCCP、中华医学会病理学分会和国家卫计委一起出的共识,让我了解宫颈癌。技术男的安慰人的方式就是不一样(捂脸)。不过人总是因为未知而恐惧,了解了病程和各个阶段的处理办法,真的就不害怕了。这份文件现在有更新的版本了,网上不知道怎么找,需要的可以私我发给你。当未知变成已知,当能够看见,自己HPV的各种分型的阳性、hisl或者是lisl、as-cus或者是AGC、CIN1或者是CIN3这些在医院拿到的病理报告上,让自己完全晕掉的术语,原来在这么权威的机构已经有了明确的诊断的流程和治疗标准,就会觉得,一切不值得忧虑了。

然后就是多方打听,寻找靠谱的医院医生做手术。毕竟还没生娃,对于切宫颈这个事情,还是很谨慎的。后来选择了红房子,幸运找到了隋龙医生主刀。

想说大牛就是大牛,手术没有麻醉,我自己走进手术的地方,自己走了出来,全程十五分钟。做完就回家了,车开出上海基本就不疼了。周五做的手术,然后周一正常去上班了。不是我拼,也不是公司不给假,是真的没什么感觉啊。术后也没有出血什么的。然后用干扰素,等红房子的病理结果。


病理报告寄到我手中。我对CIN3的感觉已经很平淡了。2个月后,复查HPV、TCT、阴道镜、ECC,全部过关。

《滚蛋吧,肿瘤君》里,白百何有一句台词:肿瘤嘛,切掉啦。很欣赏这一句背后的坦然。很多时候,对于癌症的恐惧比癌症本身的杀伤力要大得多。更何况,CIN3还不到还不到癌症的地步。切掉啦~就像得了一场感冒一样,好起来了,就好了。


【第一次怀孕——保胎后的生化经历】

1月TCT、hpv复查正常之后,3月27日月经之后,开始监测排卵促排。具体操作是,月经第三天开始测卵泡生成情况和子宫内膜厚度,每2-3天测一次,等到子宫内膜厚度在9mm以上,卵泡直径在达到18mm以上,打针促使卵子排下来,然后安排同房后,再B超检查确认卵子已经排掉。然后再吃中药,好像是为了促进黄体生长的。然后打排卵针后差不多十天,到医院抽血验HCG看是否怀孕。

我第一个月促排遇到的主要问题是我的双侧的卵泡在长到7-8的样子左右就不长了,然后开始打针(开始促排一直在吃中药,每天两包,加暖宫孕子丸一天8*3,那个时候觉得吃那么多药,都可以少吃饭了)促进卵泡生长。

我打了促进排卵的针,回家安排同房之后。是的,是安排同房。医生会告诉,哪天哪天。捂脸啊。3-4天之后就开始在家玩尿测早早孕。每一个备孕的姐妹可能都会有这样玩尿的经历吧。结果,4月16日(有心的你可以看下这个距离我末次月经的时间)不知道是双眼自带双杠还是咋了,竟然看到一点点灰印!于是兴奋而胆怯地跑去医院测血,竟然测出了HCG34.31!医生说,怀孕了,让我住院保胎。第一次啊,而且之前花了那么大代价、时间,医生怎么安排怎么做吧。于是,我第二次住院开始了。这是这次住院保胎期间我自己的记录。

可以看到,hcg的翻倍一直都不好(还是在隔天注射2000单位hcg,每天注射20-40单位孕酮情况下。)25号,医生在我的本子上写上了四个字,停止保胎!那一刻的宣判,失望,伤心,无奈……还是得让自己看起来没有什么发生过一样。26号,出院前,又是各种抽血,查不育原因,各种项目,我已经不太记得清了。因为保胎住院生育险可以报销,所以把能查的基本全部都查了。

4月30日,姨妈造访。相比我的日常周期,仅仅推迟了2天而已。这次的保胎,像是一个梦,一个充满幻想的华丽的梦,我还来不及在惊喜后露出笑脸,一切就戛然而止了。好像这颗受精卵,从来没有来过一样。

【漫长的促排之路】

我以为,生化么,自然排掉,对于身体不会有任何影响。这一笔,可以当做没有发生过,然而身体是诚实的,它为你记录着你所经历,你对它做的一切。

一两个月后,我继续2-3天就到不孕不育门诊报到,开始促排,然而这一次,我遇到了新问题,子宫内膜生长缓慢,有时基本不长。于是,在我的服药清单里,又多了一项药名:补佳乐。

之后的备孕之路并没有第一次顺利,我不是顶级专家,无法评判备孕方案的正确与否。我只能确定地看到我自己的心态在一点点崩塌。

原因总结下来,可能有以下这些。

第一,太耗时间。我看的这个医生还算比较有名气,所以门诊人流每天都非常得大。除了首诊,不支持网上挂号。往往7点多去排号,就已经六七十号。等排到自己,很可能已经十点多了。而我的备孕的方案,需要我从大姨妈第三到四天开始,每两三天就要去一次,一直到排卵。对于工作也会是很大的影响。

第二,对于心态是极大的考验。那时我工作的地方离医院比较近,跑医院基本都是我自己。总觉得付出折腾的都是自己。所以生活中的小情绪,也容易无限放大,再加上彼时工作的公司业务调整,各种事情纠缠。一次次的期望,一次次的失望,日子变成了灰色。

【心态调整与状态调整,终于自然怀孕】

9月,我离职了。10月,进入离家很近的新公司上班。1.3公里的距离,通勤的时间变得很短很短。然而去医院,距离变得远了很多。因为到了新公司,也不再方便那么勤快地去医院,不知道怎么的,于我,反而觉得轻松多了。

可能在心理压力上,我渐渐在学会放过自己。不再玩尿,开始规划周末的旅程。甚至规划健身。

17年的冬天过去,18年的夏天很快就来了,我甚至开始学习游泳。教授在大学曾经系统学习过游泳。然后教过我无数次,我都没有学会。6月,我完全放开对于水的恐惧,把自己丢进泳池里,躺下,浮沉,呛水也不管。都说,喝过泳池的水,不可能学会游泳么。只是彼时,我还不知道,有一颗种子已经在我的肚子里悄悄生根了。

6月28号,跟朋友约市区玩,不知道为什么,特别不想开车。于是就坐着公交去了。车子还没开到地方,就觉得恶心得不行,下车我就立马冲进厕所吐了。这么久不坐公交了,果然是容易晕车啊,我想着。朋友说,你是不是有了啊,我说怎么可能呢?也没有放在心上。

7月4号,应该是我要来大姨妈的日子。纠结着要不要带个棉条上班去。想着,测一测吧,没有想着测怀孕,而是,之前看到过一个知识点说是来大姨妈之前排卵也会阳性。于是,早起闲着就测了个,竟然秒变强阳!我觉得有点蹊跷,立马又硬憋出点尿来,掏出了早早孕试纸,竟然也是秒变强阳!!想着以前玩尿那么久,拿着手机灯光照着,恨不得放大镜找双杠,这次竟然秒出两个双杠。觉得自己眼睛是不是花了。拿去给教授看,这人竟然很淡定。

晚上,我又测了下,还是强阳。教授看了说,你这准不准啊,弄点水试试。我也是醉。然后就是兴冲冲拉我出门去,说再买几种回来试……写这篇文章的时候,我去采访了下教授,教授说,就是当时觉得有点晕,怕你试纸过期了不准。好吧,技术男的思维就是这么缜密严谨么?

第二天去抽血,晚上在家测,继续强阳。

【第二次怀孕保胎】

验血结果出来,还是可以的。医生说,这么难得怀上,住院保胎吧。没有多想其他,我又住院了。这是当时住院的时候,我的记录。从左到右,依次是日期,孕周,HCG值、孕酮值,打的HCG的针、打的黄体酮的针,和吃的药,以及其他的检查。


保胎住院其实没有什么特别的方式,就是隔几天抽血测各种值,做做B超,然后每天打针。每次值出来,就跟考试公布成绩一样。血值是小考,B超是大考。

中间,在孕6周7天的时候,我经历了一次HCG和孕酮的同时下降!结果出来,拿到又是一个打击。以为,再次又是一次再见。晚上去做了B超,还好!胎心还在!我不用提前肄业出院了!其他一切正常。

我学习到,hcg大概在4000左右的时候,B超可以看见孕囊,HCG在10000左右的时候,一般会出胎心。偶尔的hcg和孕酮的下降,其实也没有事情,不用过分的担心。

也是在这个过程中,我渐渐了解到关于怀孕的更多。有了之前CIN的经验,我告诉自己,未知才是恐惧的根源,所以,也在尽量去学习着各种的知识。

住院保胎一个半月,日子有点漫长。妈妈一直在医院陪的我,一个半月,没出过医院门一步。除了看看书,最多的娱乐就是,玩玩自拍……那个时候正好是大夏天,最热的时候,教授每天下班都会来医院。家人爱人的陪伴,日子过得平静而温暖。

出院之后,因为胎盘位置比较低,在家又休息了一个月的样子。查出位置低的时候,医生跟我说,头胎没有流产过位置低没关系,后面会慢慢上去的,后来果然也上去了。

【一个准妈妈的准备】

怀孕3个多月,我回到工作岗位,之后就是按照步骤产检,建卡,准备娃出生之后的东西。正好同时,我们公司有4个女生差不多一起怀孕,也经常在一起交流交流。

关于待产包,网上各种攻略各种清单。我也照着准备了很多。这边我就不列举啦。想说,千万不要照着单子买,一定要多问问身边生过的人,特别是跟你在一个医院同一种病房生的人。避免浪费。

我准备待产包的几点心得,分享出来

(1)衣服:我娃预产期是3月11号,说娃出来还是冷的,我就还买了两套小棉袄,还有夹棉的厚衣服。后来这些衣服,一件都没有穿得上,全部闲置!因为,月子里的孩子,基本都是裹在抱被里啊,要什么小棉袄,要什么夹棉……等到出了月子,天都热了。所以准备衣服的时候一定要冷静!冷静!考虑清楚了再买。而且发现好多人都喜欢送新生儿礼盒,小的时候的衣服,真的是太多,穿不完。这边也顺带提醒准备新生儿礼物的,不要买新生儿套装啦,因为人家家里可能套装已经成灾了!买点玩具、绘本、孩子大点可以穿的衣服、尿不湿什么的,都实用很多哦~另外,孩子出生的时候多大,真的要到很后期才能知道,所以,真的不建议太早给娃囤衣服。

(2)尿不湿:问了几个生过的朋友,月子里用掉的尿不湿大概能在5包左右,NB的基本都用的比较少,就要换S了。前三个月的孩子长得很快,有心的可以去关注下生长曲线。尿不湿同一个号绝对不建议多囤,因为你完全不会知道你们家娃什么时候就要换号了。

(3)关于奶粉:系统学习过关于儿童常见病、肠道健康和过敏相关的知识之后,我才发现,原来纯母乳喂养是多么重要!而只要出生吃过一口奶粉的孩子,就再也不是纯母乳了!奶粉本来是个舶来品,在营养匮乏的年代,使新生儿的成活率提升了很多很多。而现在,很多妈妈为了方便,或者其他的原因,放弃了母乳喂养,去追求海淘奶粉,真的是太让人叹息!

一开始,一定要坚持亲喂,给娃多吸。我剖腹产手术回到病房一会儿,双腿还没有恢复知觉的时候,护士就把娃抱过来吃了。伤口忍一忍,其实可以接受的,但对以后孩子健康的好处真的是非常值得的。

关于待产包,先写这么多吧,如果还有什么想要交流,可以私聊或者留言给我。

【关于产检、生娃】

我产检遇到的问题:

(1)血糖:我查出来一次尿糖+。当时医生让我注意,后来复查又正常了。之后我查过很多资料,说,怀孕期间,代谢会有影响结果,所以孕期的饮食还是要注意。后来看到一个说法,说孕妇的饮食,像个糖尿病人,是比较合适的。彼时正好血糖偏高的我婆婆在陪我,我们就一起控制饮食。我怀孕前体重142(是的,我是个胖纸。。。),生之前体重156,孩子出生体重6斤。现在孩子7个多月了,体重基本在128的样子。还算控制得比较好的。

(2)霉菌性阴道炎:孕后期膀胱被压迫,尿频是难免的。分泌物也变多,总是容易湿漉漉。然后我就华丽丽阴道炎了。用过栓剂塞了一个星期,好转。生完,就再也没有犯过。这个孕妇易得,要注意。

(3)GBS阳性:快要生之前的都要检查GBS,我查出阳性还小担心了下。后来知道,这个太容易解决,只要生娃的时候用药控制就好。

……

【一些tips】

(1)关于监测排卵:不确定自己是否有多囊的情况下,千万别依赖排卵试纸找强阳,徒劳啊!

(2)关于是否怀孕的确认:hcg>10或者>5(不同单位)就是怀孕?不不不!早早孕试纸强阳就是怀孕!这只是表明可能有一颗受精卵在你的体内了,只是有了一颗种子而已!而这颗种子能不能顺利进入土壤(受精卵着床),能不能发芽(有胎芽),能不能健康成长(有胎心胎动),还需要怀孕6-8周甚至更长时间才能确定。所以,不知道你们那边有没有怀孕3个月内不要告诉别人的说法,我认为这是很有道理的。因为3个月内,你基本没有办法确定,这到底是不是一次有效的真实的怀孕。

(3)关于(被)抽血的一些注意点:我是属于血管很细的那一类人,而备孕怀孕、产检需要经历很多次的抽血。我可能经历了100次+。最困难的一次,换了4个人,换了3个地方,浪费了3根采血针才成功。后来抽多了,自己慢慢总结到一些经验。现在基本都是我告诉采血的医生抽哪里,一针出血。很多女生其实都很怕抽血。我这么多的血泪经验告诉我两条很重要的经验:第一,深呼吸,即使你很紧张,也请尽量深呼吸,尽量去感受自己平稳的呼吸,感受不了,就去努力控制呼吸,会让自己内心平静;第二,从扎针,到血流足了,针要离开的身体了,请握紧拳头啊!采血的时候,手一松,血可能就不流了,针也会改变位置。我不是医学生,这是我自己的经验,但是有用。医学生可以评判下,或者再加些有用的建议。

(4)关于孕期保健品:补钙、补铁到了后期是必须的。腿抽筋、气色不好贫血,这些我都经历过。但是我不是非叫你去吃保健品。饮食更重要。

(5)买过的关于娃的最实用的东西:吸奶器!特别是对于那些产假之后要去上班的妈妈们。一定要在娃比较小的时候,就让娃接受奶瓶。亲喂+奶瓶结合。不要等到你快上班了,才着手准备,到时候娃不能接受奶瓶,你怎么办?娃怎么办?娃在家饿着肚子,你上班也不会安心。

(6)关于学习:一旦你开始备孕、怀孕、生子,你能接受的来自身边的建议就很多很多。而且往往各有各的说法,如果你自己没有主见,就特别容易陷入迷茫。有人说,那我听医生的吧。且不说,现在的医生是不是勤于去更新自己的知识的体系,单说往返医院你有时间么?医院是各种病菌、病毒最集中的地方,你的娃还那么小,那么脆弱的免疫力,你放心带他去么?我建议,妈妈们一定要多花点时间、金钱、精力在自我提升上面。书、付费APP(别依赖免费,天下免费的午餐 不会有多好吃),都是很好的途径。

【未完待续……】

唠唠叨叨写了这么多,感谢你一直看到这里。在生育这条晋级的道路上,真的有太多感悟、成长和收获。

如果你在这条路上努力着,我想说,相信现代强大的医学手段,相信自己,相信爱,我们也可以!

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3b对子最长多少期遗漏:3号染色体p21/q36两个区域5Mb杂合缺失的遗传分析

家属问了一堆中国和美国的人,很多人说没事,也有说无法下结论,还有让去做全外显子测序的, 我对这群人的评价是水平太差。


第一个缺失片段的坐标3p21.31p21.2(46570985_51797921)x1

第二个缺失片段的坐标3q26.1q26.2(163311092_168324491)x1


水平低的人只会依赖于ClinVar/OMIM这样的数据库, 数据库里面没有记录,这帮人就抓瞎。


总共缺失了165个基因,其中OMIM基因就有101个, 难道是梁静茹给了你们勇气,让你们在没有仔细研究的情况下就做出没有风险的结论?


一分钟核查一个OMIM基因的记录,核查101个OMIM基因就要101分钟, 我不认为这帮蠢货里面有任何一个人核查了所有这101个OMIM基因的记录, 因为工作量太大。


家属也不愿意支付费用让我审核这所有的101个OMIM基因记录,所以我告诉她, 没问题, 我给你一个定性的结论, 剩下的我就不管了。


两个染色体大片段缺失, 其中一个致病就可以下结论了。


一个染色体大片段缺失, 只要这个大片段里面一个部分缺失致病就足够了, 这就是我的处理方式。


我挑的是第一个3p21.31p21.2(46570985_51797921)


第一个案例如下:

这个患儿的3.1Mb缺失是在咨询者的范围之内,患儿的表型是失明,裂唇,脑部异常,发育延迟。


这篇文章的作者写到ClinVar和Decipher都没有类似缺失的记录, 注意时间段是2009年。


第二个和第三个患者的案例如下, 时间段是2013年:


Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3049-56. doi: 10.1002/ajmg.a.36156. Epub 2013 Aug 16.

Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement.

Eto K1, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T.

Author information

Abstract
Interstitial deletions of chromosome 3 are rare, and only one patient with a microdeletion of 3p21.31 has been reported to date. We identified two additional cases of patients with microdeletions of 3p21.31. The characteristic clinical features of developmental delay and distinctive facial features (including arched eyebrows, hypertelorism, epicanthus, and micrognathia) were seen both in the previously reported patientand in the two newly identified patients. In these two new cases, additional features, including elevated serum creatine kinase levels and characteristic neuroradiological features with white matter involvement, were seen. These features had not been described in the previous case in which the patient was examined during infancy, suggesting an age-dependent mechanism. The shortest region of overlap among the three deletions narrowed down the candidate genes that may be responsible for the common neurological features to the bassoon (presynaptic cytomatrix protein) gene (BSN), which has an important function in neuronal synapses. In this study, we confirmed common phenotypic features in the patients with microdeletions of 3p21.31 and identified additional features that have not been reported previously. Because the constellation of such characteristic features is quite unique, clinical manifestations of the patients with microdeletions of 3p21.31would be clinically recognizable as a contiguous gene deletion syndrome.

两个新发案例的染色体缺失位置如下:

第一个是48.3-50.2Mb缺失

第二个是49.1-50.4Mb缺失


文章里面提供了荧光原位杂交FISH试验的数据,证明这两个患者都是杂合缺失, 不是纯和缺失。


两个都致病, 记住咨询者的范围是46.5-51.8Mb.


基于这个5Mb大片段里面三个不同的小片段缺失都致病, 所以我对这个案例的判决就是致病。


现在你们明白为什么我说家属之前在中国问诊的医生和找美国问的人水平太差的原因了, 这帮人只能依赖ClinVar/Decipher/OMIM数据库做遗传咨询, 如果数据库里面没有资料, 这帮人就都废了。 10Mb这么大的染色体缺失, 101个OMIM基因,居然有胆子说没有风险, 真是胆大包天, 愚蠢至极。


刚刚无聊的跑去Decipher数据库看了看,找到了几个类似的病例,也是更小的片段缺失就致病, 而且有多个症状,也不知道国内的医生在想什么,至少结论应该也是有遗传病风险,而不是基本没有风险。

3b对子最长多少期遗漏:3D组三历史遗漏最长多少期?

??? 最近一期比较大的遗漏:08181(001)-08196(161);遗漏14期;08140(303)-08155(717);遗漏14期;不想再查了,3D组三历史最大遗漏好像是18期的样子,这已是多年前的事了!不过,对比之下,排列3的最大遗漏可是20期哟!昨天3D的返奖不到20%,销量上什到了6644万元!今天可高度关注组三……

3b对子最长多少期遗漏:3d组三历史遗漏最长多少期,就是组三间隔最长是多少期?

体彩组三最大遗漏是20期。3D组三最大遗漏是18期!

Tags:  3dmax怎么画斗笠  彩七是什么

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